ABSTRACT
En la última década se ha producido un incremento sustancial en el conocimiento de las bases genéticas de las cardiomiopatías, en consideración a lo cual las Sociedades Americanas y Europea de Cardiología, han propuesto una nueva clasificación con el fin de incluir tales aspectos, Aunque se carece de datos precisos, aproximadamente el 30% de los pacientes con miocardiopatías referidos para pruebas genéticas presentan una variante genética patogénica. En la herencia de la miocardiopatía dilatada familiar, la modalidad predominante es la autosómica dominante, siendo mucho menos frecuentes las ligadas al cromosoma X, la herencia autosómica recesiva y la mitocondrial. A su vez, pruebas provenientes de ensayos clínicos y experimentales indican que la infección, la inflamación y el sistema inmunológico están de alguna manera interrelacionados en los mecanismos patogénicos implicados en la miocardiopatía dilatada, No hay duda que en un futuro próximo las mejoras en la secuenciación de genes y el mayor conocimiento de la patogenia influirán decididamente en el diagnóstico, evaluación y tratamiento de esta entidad.
In the last time, a substantial increase in the knowledge of the genetic basis of cardiomyopathy has occurred. Therefore in the last decade the American Heart Association, the American College of Cardiology and the European Society of Cardiology have proposed a new revision of the classification of cardiomyopathies in order to include the genetic basis on the etiology, Although precise data are lacking, approximately 30% of patients currently referred for clinical genetic testing will be found to have a pathogenic genetic variant. The predominant mode of inheritance for familial dilated cardiomyopathy is autosomal dominant, with X linked autosomal recessive and mitochondrial inheritance being less frequent. Evidence from experimental and clinical trials indicates that infection, inflammation and the immune system are in some way interrelated on the pathogenic mechanisms involved in the dilated cardiomyopathy, There is no doubt that in the future, improvements in sequencing genes and insight into pathogenesis will influence the diagnosis, evaluation and management of familial dilated cardiomyopathy.